共病遺傳（或稱異病同根），我們對疾病的認(rèn)識從回溯至遺傳學(xué)根源的那一刻起就已經(jīng)進(jìn)入了另一個新的里程。 今天我想分享一篇今年9月24日發(fā)表于 《Na...
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共病遺傳的研究方法：關(guān)于多發(fā)性硬化癥和炎癥性腸炎遺傳共病研究的例子 -
ilus: 這是我寫的一個輕量級全基因組（WGS）和全外顯子（WES）最佳實踐分析流程生成器不知覺間，距離我寫下第一篇關(guān)于 WGS 數(shù)據(jù)分析系列的文章已經(jīng)過去了三年多（WGS 系列文章[https://mp.weixin.qq.com/...
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基于 Cell ID 的單細(xì)胞基因指紋特征提取和細(xì)胞身份識別的新方法我想分享一篇今年四月份發(fā)表在 《Nature biotechnology》 上的文章，題目是 “Gene signature extractio...
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基因組學(xué)中的深度學(xué)習(xí)全文6,743字，閱讀30分鐘。 這一篇文章的主題是深度學(xué)習(xí)在基因組學(xué)中的應(yīng)用情況的。文章較長，讀完要花些時間，不過我的建議是通讀第一部分——關(guān)...
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為什么不能通過 GATK 的 PL 直接計算基因型劑量（Genotype dosage）
GATK 的 PL 比較特殊，它是不能直接用于基因型劑量（Genotype dosage）的計算的。這次我們就來談一談這個問題。 有時候我們需要...
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如何理解GWAS中Manhattan plot和QQ plot所傳遞的信息在GWAS研究中，Manhattan plot和QQ plot是最常畫的兩類圖，它們可以把跟研究的性狀（比如，基因型和身高）顯著相關(guān)的基因位點清...
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為什么說FPKM和RPKM都錯了？
這本是三年多之前我發(fā)在公眾號上的一篇舊文，一些偶然的機(jī)會，發(fā)現(xiàn)不少朋友也在討論這個問題，因此我重新做了梳理并發(fā)出來。這樣的討論是有益的，放在今天...
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基因組序列分析中，序列一致性指的是什么？何謂序列一致性（Sequence identity）？我想大家或多或少應(yīng)該知道，它指的是兩個不同序列之間的相似程度，這是對序列比對結(jié)果的一個描述...
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如何有效使用CMDB基因頻率數(shù)據(jù)庫
我想不少讀者朋友已經(jīng)知道在今年十月初，我們在Cell主刊上發(fā)表了第一個大規(guī)模中國人基因組學(xué)研究文章。 CMDB是這篇文章中唯一一個提供出來大規(guī)模...
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兩種不同的科研模式昨天（周六）上午有幸在中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院參加了他們的第十屆學(xué)術(shù)節(jié)。早上聽了幾位教授的講座，覺得學(xué)校做科研還真和我們有些區(qū)別。 首先，在學(xué)校里教授...
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