大家好，本周給大家分享的是11月25日發(fā)表在NC上與一種北極鳴鳥顏色和形態(tài)變異相關(guān)的超極基因的一篇文章。
文章題目：A supergene underlies linked variation in color and morphology in a Holarctic songbird（超極基因揭示了一種北極鳴鳥顏色和形態(tài)相關(guān)變異的基礎(chǔ)）
期刊： Nature Communications
影響因子： 2020_IF = 14.919; 中科大類: 綜合性期刊 1區(qū); 中科小類: 綜合性期刊 1區(qū); JCR分區(qū): Q1
發(fā)文單位：美國科羅拉多大學(xué)、路易斯安那州立大學(xué)等5家單位。
文章作者：美國科羅拉多大學(xué)Erik R. Funk 為第一作者，同時(shí)Erik R. Funk 為通訊作者。
摘要：表型的遺傳結(jié)構(gòu)可以對性狀或物種的進(jìn)化產(chǎn)生相當(dāng)大的影響。對遺傳結(jié)構(gòu)的研究可以深入了解特定表型的復(fù)雜性，以及表型在物種形成等進(jìn)化過程中的潛在作用。作者使用基因組序列來研究紅雀（Acanis spp.）表型變異的遺傳基礎(chǔ)。作者證明紅雀表型的變異受~55MB染色體倒位的控制。在這個(gè)倒位中，作者發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與黑素生成、類胡蘿卜素著色和喙形相關(guān)的候選基因，這表明倒位是控制多個(gè)連鎖性狀的超極基因。生態(tài)型分布的緯度梯度表明，顏色和喙形態(tài)的超極基因驅(qū)動(dòng)的變異可能是在環(huán)境選擇下發(fā)生的，可以保持超極基因單倍型的平衡多態(tài)性。基因組在很大程度上被基因流均質(zhì)化，該研究結(jié)果提供了一種維持紅雀生態(tài)型變異的機(jī)制。
主要結(jié)果：
1、紅雀的分布及生態(tài)型
紅雀（Acanis spp.）是一種高緯度的北極鳴禽，盡管在體型、喙形態(tài)和羽毛顏色上存在差異，但由于低水平的遺傳分化和重疊的地理分布，在分類上有著長期的爭議（圖1a）。為了評估紅雀的種群結(jié)構(gòu)，作者對所述三種紅雀生態(tài)型中73個(gè)個(gè)體的基因組進(jìn)行了測序。發(fā)現(xiàn)紅雀缺乏地理或生態(tài)型邊界的群體遺傳結(jié)構(gòu)（圖1b），空間聚類分析支持K=2，未能根據(jù)其物種分類對所有個(gè)體進(jìn)行分組。
圖1. 紅雀。a紅雀的季節(jié)分布以紫色顯示，最亮的代表繁殖范圍，最暗的代表越冬范圍。彩色圓點(diǎn)表示樣本編號和位置，藍(lán)色對應(yīng)極北朱頂雀（hoary redpoll
），金色對應(yīng)于白腰朱頂雀（common redpoll），綠色對應(yīng)于較小紅雀（lesser redpoll）。b 群體結(jié)構(gòu)分析Admixture（K=2,3），顯示遺傳聚類與分類學(xué)不一致。c 三種生態(tài)型的紅雀的插圖顯示了其大小、喙和羽毛顏色的差異。
2、紅雀分化的遺傳機(jī)制
為了在紅雀中識別基因組的分化區(qū)域，作者計(jì)算了所有染色體上25 kb窗口的Fst和dXY，確定了一個(gè)跨越1號染色體55MB的高度分化區(qū)域（圖2a，c）。作者在1號染色體倒位區(qū)內(nèi)鑒定了498個(gè)注釋基因。在1號染色體倒位區(qū)內(nèi)，一些分化程度最高且顯著相關(guān)的區(qū)域包括與黑色素合成相關(guān)的關(guān)鍵基因：TYR、TYRP2、FZD4、TSKU、FSTL1，另外在倒位區(qū)內(nèi)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)基因（ATP8A2，STARD13），它們可能通過參與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)與類胡蘿卜素色素沉著有關(guān)。對與紅雀形態(tài)學(xué)相關(guān)的SNP基因型的分析（圖2b）表明，倒位區(qū)域主要將極北朱頂雀與白腰朱頂雀和小紅雀區(qū)分開來，而與其他基因組區(qū)域的額外關(guān)聯(lián)將小紅雀與極北朱頂雀和白腰朱頂雀區(qū)分開來。此外，僅使用1號染色體的標(biāo)記進(jìn)行PCA，進(jìn)一步驗(yàn)證了最初確定的三個(gè)聚類（圖2e）。同時(shí)發(fā)現(xiàn)在純合基因型（AA和BB）的聚類內(nèi)核苷酸多樣性（π）降低，與倒位區(qū)域外和其他染色體相比，倒位內(nèi)LD升高（圖2c，d）。
圖2. 1號染色體上的超極基因。a使用GEMMA分析，1號染色體SNPs（黑點(diǎn)）與表型顯著相關(guān)。數(shù)字表明倒位區(qū)外（1,2）和內(nèi)（3,4）兩個(gè)最顯著的SNP關(guān)聯(lián)位點(diǎn)，對應(yīng)于（b）中這些特定SNP的基因型。最淺的黃色表示與參考等位基因一樣的純合子，最暗的表示替代等位基因的純合子，中間顏色的表示雜合子，白色表示缺失。c 1號染色體前80Mb區(qū)域內(nèi)50 KB窗口中的Pi（黑線和灰線分別代表AA和AB個(gè)體）和dXY（綠線）。d LD計(jì)算r2，將1號染色體（黑線）與其他4條最大染色體（灰色陰影）進(jìn)行比較，并將超極基因內(nèi)的LD（黑色）與1號染色體的其余部分（灰色）進(jìn)行比較。e 利用1號染色體上的標(biāo)記進(jìn)行PCA分析。
3、倒位基因型
由于紅雀在分布上廣泛重疊，物種識別主要基于一系列形態(tài)特征，包括羽毛顏色、喙的大小和形狀以及身體大小。從AA基因型到AB基因型再到BB基因型的轉(zhuǎn)變也廣泛反映了表型從暗羽色到淺羽色的轉(zhuǎn)變，其中AA基因型與暗羽色相關(guān)，BB基因型與淺羽色相關(guān)，AB基因型為中間型。Mason和Taylor將羽毛和喙形態(tài)的表型測量與基因表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行匹配，以揭示基因表達(dá)和形態(tài)之間的強(qiáng)線性相關(guān)性。在相同個(gè)體的這種關(guān)系上疊加倒位基因型表明，倒位純合子形成這些類別的極端，而單個(gè)雜合子形成中間型（圖3a）。超極基因產(chǎn)生的表型可能受到環(huán)境介導(dǎo)選擇的影響，值得注意的是，更北向分布的紅雀生態(tài)型顯示出與其他鳥類的高緯度適應(yīng)相關(guān)的特征。盡管包括一些在非繁殖季節(jié)（n=27）取樣的個(gè)體，但作者能夠通過倒位基因型組檢測緯度差異，其中B單倍型在高緯度地區(qū)更為常見（圖3b）。
圖3. 倒位基因型、形態(tài)和緯度之間的相關(guān)性。a表型PC1和基因表達(dá)數(shù)據(jù)（作為mds PC1）。b 按倒位基因型分組的每個(gè)個(gè)體的采樣點(diǎn)緯度表明B單倍型頻率隨緯度增加（AA n=37，AB n=7，BB n=28）。
4、仿真模型
為了探索觀察到的倒位多態(tài)性模式能夠保持平衡的進(jìn)化條件，作者使用SLiM程序模擬了兩個(gè)空間進(jìn)化模型下的數(shù)據(jù)（圖4a，b）。這兩個(gè)模型都模擬了二倍體個(gè)體中100kb的染色體，包括一個(gè)50kb的倒位，這有助于表型的形成。這些模擬表明，在測試水平上，與選擇相比，選型交配的強(qiáng)度或遷移量在平衡倒位多態(tài)性方面發(fā)揮了更大的作用（圖4c，d）。無論選擇的強(qiáng)度如何，弱選型交配或高遷移都會(huì)由于漂移而導(dǎo)致倒位單倍型的丟失。強(qiáng)烈的選型交配或低水平的遷移確實(shí)維持了這兩種單倍型，但未能產(chǎn)生倒位雜合子。此外，所有選擇水平沿選擇梯度產(chǎn)生倒位基因型的空間分層。
圖4. 仿真模型與結(jié)果。a,b 將1000個(gè)二倍體個(gè)體分別隨機(jī)放置在模型1的一個(gè)種群和模型2的兩個(gè)種群的（x，y）坐標(biāo)空間中。表型是加性的，由倒位基因型決定，藍(lán)色方塊代表BB個(gè)體，綠色方塊代表AA個(gè)體，青色方塊代表AB個(gè)體。所有個(gè)體的選擇強(qiáng)度由y軸（虛線）上表型和位置之間的差異以及不同的選擇參數(shù)共同決定。選配或基因流（實(shí)心箭頭）的強(qiáng)度分別包含在模型1和模型2中，并且在迭代過程中有所不同。c,d 模型1和模型2的結(jié)果分別顯示了通過模擬產(chǎn)生的基因型比率與我們在紅雀抽樣中恢復(fù)的基因型比率之間的相似性，其中紅色代表最大的相似性，灰色代表最小的相似性，白色代表未能產(chǎn)生穩(wěn)定多態(tài)性的模擬。
總之作者確定了表型變異的基因組區(qū)域，包括55MB染色體倒位中的許多基因，該倒位影響多個(gè)表型性狀。同時(shí)作者發(fā)現(xiàn)基因組分化似乎局限于這些區(qū)域，而基因組背景似乎因持續(xù)的基因流動(dòng)而同質(zhì)化。
文中所有圖片均來自A supergene underlies linked variation in color and morphology in a Holarctic songbird
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參考文獻(xiàn)：
Funk, E.R., Mason, N.A., Pálsson, S. et al. A supergene underlies linked variation in color and morphology in a Holarctic songbird. Nat Commun 12, 6833 (2021). https://doi.org/10.1038/s41467-021-27173-z
