UK Biobank是目前世界上規(guī)模最大的人類遺傳隊(duì)列樣本庫，它收集了50萬名來自英國40-69歲志愿者提供的共1500萬份樣本，旨在研究遺傳因素、環(huán)境因素、生活習(xí)慣等與人類重大疾病的關(guān)聯(lián)。
UK Biobank 為了保障樣本庫在建成后可以順利投入運(yùn)行，在建設(shè)之前即做了大量的調(diào)研工作，制定了非常明確的前處理和存儲(chǔ)策略，并將相關(guān)成果發(fā)表在International Journal of Epidemiology上（<u>The UK Biobank sample handling and storage protocol for the collection, processing and archiving of human blood and urine</u>）。
雖然其策略僅限于血液和尿液樣本，但其決策流程蘊(yùn)含著非常清晰的邏輯，值得各類新建樣本庫借鑒。
- 哪些種類的樣本可以支持我的研究目的？
如之前提及，UK Biobank其研究目的是尋找遺傳因素、環(huán)境因素、生活習(xí)慣與重大疾病的關(guān)聯(lián)。而一般健康的志愿者可以提供的樣本種類包括了：血液、尿液、糞便、指甲、頭發(fā)、唾液等。哪些樣本可以提供有關(guān)遺傳與環(huán)境因素的最全面信息？哪些樣本最易收集且存儲(chǔ)經(jīng)濟(jì)？ UK Biobank進(jìn)行了全面的考量（見下圖），最終決定只存儲(chǔ)血液和尿液；部分備選的樣本種類被排除，如糞便難以收集，只能提供腸道菌群等較少信息且存儲(chǔ)成本高昂。
- 樣本以何種形式存儲(chǔ)可以滿足下游應(yīng)用？
同一大類的樣本仍存在不同的存儲(chǔ)形式，如血液可以血清、血漿、白細(xì)胞層、紅細(xì)胞、DMSO全血等細(xì)分形式進(jìn)行存儲(chǔ)，各個(gè)細(xì)分形式的下游應(yīng)用不同。另外，不同的應(yīng)用對(duì)樣本數(shù)量的需求也不同。UK Biobank同樣也對(duì)此進(jìn)行了分析決策（見下圖）。
- 選擇合適的前處理和存儲(chǔ)策略
由于存儲(chǔ)目標(biāo)已非常明確，我們只需尋找相應(yīng)的前處理和存儲(chǔ)方法來達(dá)到此目標(biāo)即可。需要注意的是，不同的前處理方法及試劑的使用會(huì)對(duì)下游的應(yīng)用造成很大的影響，如使用肝素鈉作為抗凝劑的血液樣本，可能會(huì)更適合作為代謝物檢測的樣本源，而并不適合作為DNA純化及PCR的樣本源。另外，不同的運(yùn)輸和存儲(chǔ)溫度均可能對(duì)下游應(yīng)用產(chǎn)生影響，如用于復(fù)蘇細(xì)胞的全血樣本更適合在18度進(jìn)行短期運(yùn)輸而非4度，且應(yīng)全部在-140度以下進(jìn)行長期保存；又如，行血液學(xué)檢測的全血樣本應(yīng)在采集后立即使用，而不應(yīng)在凍存后的再行檢測。小編在這里借鑒了UK biobank的策略及其它的相關(guān)參考文件，整理出下表，供各位老師參考：
