TOOL:Dsuite--基因滲入分析工具

看2020年新發(fā)表的文章，把基因漸滲工具分為幾類。

1. Dsuite的安裝 參考地址 

cd ~/software/Dsuite
git clone https://github.com/millanek/Dsuite.git
cd Dsuite
make

測試命令 ./Build/Dsuite
添加環(huán)境變量

echo 'export PATH=$HOME/software/Dsuite/Dsuite/Build:$PATH' >>~/.bashrc
source ~/.bashrc
Dsuite #測試命令即可運(yùn)行

2. 輸入文件

  • call snp和indel的vcf文件，可以是壓縮后的
  • 群體/物種圖(SETS.txt)，一個(gè)文本文件，每行代表一個(gè)個(gè)體，和其所屬的物種/種群名稱，如下所示。

測試文件下載

VCF file (此文件48M,使用XDM下載只要2min)

wget http://cichlid.gurdon.cam.ac.uk/Malinsky_et_al_2018_LakeMalawiCichlids_scaffold_0.vcf.gz
wget下載太慢了。

群體文件sets.txt

wget http://cichlid.gurdon.cam.ac.uk/sets.txt
sets.txt的文件格式如下

Placidochromis_cf_longimanus_1  Placidochromis_cf_longimanus
Placidochromis_cf_longimanus_2  Placidochromis_cf_longimanus
Placidochromis_cf_longimanus_3  Placidochromis_cf_longimanus
Placidochromis_cf_longimanus_4  Placidochromis_cf_longimanus
Placidochromis_cf_longimanus_5  Placidochromis_cf_longimanus
Placidochromis_milomo   Placidochromis_milomo
Placidochromis_subocularis_1    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_2    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_3    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_4    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_5    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_6    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_7    Placidochromis_subocularis
Placidochromis_subocularis_8    Placidochromis_subocularis
Nbrichardi      Outgroup
群體文件sets.txt要求

左邊是vcf里面對(duì)應(yīng)的樣本名稱，右邊是群體名稱/品種名稱（Population/species ），必須要有至少一行，右側(cè)是Outgroup，如果vcf里面某個(gè)材料不想加入分析，右側(cè)可使用xxx代替群體名稱。

可選文件：

  • Newick格式的樹。
    樹應(yīng)具有與物種/種群名稱相對(duì)應(yīng)的葉子標(biāo)簽。分支長度可以存在，但不使用。
    有效的例子：
    (Species2,(Species1,(Species3,Species4)));
    (Species2:6.0,(Species1:5.0,(Species3:3.0,Species4:4.0)));
  • Dinvestigate使用的test_trios.txt文件。
    每行一個(gè)三人口/種，由標(biāo)簽按順序分隔P1 P2 P3：
    Species1 Species2 Species3
    Species1 Species4 Species2
    ... ... ...

3. 運(yùn)行

使用測試文件

3.1 使用Dtrios

Dsuite Dtrios  Malinsky_et_al_2018_LakeMalawiCichlids_scaffold_0.vcf.gz sets.txt

生成文件

-rw-r--r-- 1 chaim bioinf 7.9M Sep 3 23:19 sets_BBAA.txt
-rw-r--r-- 1 chaim bioinf 3.2G Sep 3 23:19 sets_combine_stderr.txt
-rw-r--r-- 1 chaim bioinf 8.0M Sep 3 23:19 sets_combine.txt
-rw-r--r-- 1 chaim bioinf 7.9M Sep 3 23:19 sets_Dmin.txt

3.2 使用Dinvestigate-對(duì)D顯著升高的三重奏進(jìn)行后續(xù)分析：在沿基因組的窗口中計(jì)算D，f_d和f_dM

（可選工具，需要有可選分組的文件）

Dsuite Dinvestigate [OPTIONS] Malinsky_et_al_2018_LakeMalawiCichlids_scaffold_0.vcf.gz  sets.txt test_trios.txt

3.3 Fbranch-一種啟發(fā)式方法，旨在幫助解釋許多相關(guān)的f4比率結(jié)果

（可選工具，需要有可選分組的文件）

Dsuite Fbranch [OPTIONS] TREE_FILE.nwk FVALS_tree.txt > fbranch.txt

4.分析Dtrios的輸出文件

查看輸出的文件
head -3 sets_Dmin.txt

P1 P2 P3 Dstatistic Z-score p-value f4-ratio BBAA ABBA BABA
Alticorpus_macrocleithrum Alticorpus_geoffreyi A_calliptera 0.00562169 0.447147 0.327385 0.00349955 4233.37 1722.86 1703.6

Aulonocara_minutus Alticorpus_geoffreyi A_calliptera 0.0084396 0.694493 0.243687 0.00516657 4314.48 1702.72 1674.22

5. Dsuite輸出結(jié)果的解讀

D - statistics (Dstat file)：

含義：D - statistics 是 Dsuite 的核心輸出之一，用于檢測基因漸滲。它通過比較四個(gè)分類單元（通常是四個(gè)群體或物種）來評(píng)估基因流是否存在于其中。計(jì)算基于等位基因頻率和系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系。
解讀示例：如果D值顯著不為零（通過適當(dāng)?shù)慕y(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)來判斷顯著性，如Z - test），則表明可能存在基因漸滲。例如，假設(shè)有群體 A、B、C 和 D，D(A,B;C,D)的計(jì)算中，若D > 0，可能暗示基因從群體 C 或 D 流向了 A 或 B；若D < 0，則可能是相反的基因流方向。

f - statistics (fbranch file)：

含義：f - statistics 是另一個(gè)重要的輸出，用于衡量群體之間的遺傳分化和基因流。它基于樹狀結(jié)構(gòu)的模型，其中f值可以表示分支長度的相對(duì)變化，這些分支長度反映了群體之間的遺傳距離和基因流動(dòng)的歷史。
解讀示例：f值的范圍在 - 1 到 1 之間。f = 0表示沒有基因流的中性分化情況。如果f > 0，表示在給定的分支上存在基因流的減少或者分化的增加；如果f < 0，則暗示基因流的增加或者分化的減少。例如，在分析不同亞種之間的關(guān)系時(shí)，較低的f值可能表示它們之間有較多的基因交流。

Dfoil statistics (Dfoil file)：

含義：Dfoil統(tǒng)計(jì)量是 Dsuite 用于分析更復(fù)雜的基因漸滲模式的擴(kuò)展統(tǒng)計(jì)量。它涉及五個(gè)分類單元，能夠更精細(xì)地檢測和定位基因漸滲事件發(fā)生的位置。
解讀示例：類似于D - statistics，顯著的Dfoil值表明基因漸滲。例如，在分析一個(gè)包含物種 A、B、C、D 和 E 的數(shù)據(jù)集時(shí)，Dfoil(A,B;C,D,E)的非零值可以幫助確定基因流是否從 C、D 和 E 中的一個(gè)或多個(gè)群體流向 A 或 B，并且可以結(jié)合系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和其他統(tǒng)計(jì)量來進(jìn)一步理解這種基因流的模式。

  1. D(ABBA - BABA)統(tǒng)計(jì)量

    • 含義：
      • 在群體遺傳學(xué)中，D(ABBA - BABA)是一種用于檢測基因漸滲（introgression）的統(tǒng)計(jì)量。假設(shè)存在四個(gè)群體，分別標(biāo)記為P1、P2、P3和P4。“ABBA”和“BABA”是指在基因組位點(diǎn)上觀察到的等位基因分布模式。
      • 例如，在一個(gè)位點(diǎn)上，如果P1和P3共享一個(gè)等位基因（A），P2和P4共享另一個(gè)等位基因（B），這就是“ABBA”模式；反之，如果P1和P4共享一個(gè)等位基因，P2和P3共享另一個(gè)等位基因，就是“BABA”模式。D(ABBA - BABA)統(tǒng)計(jì)量通過比較這兩種模式在基因組中的頻率差異來推斷基因流。
    • 解讀：
      • 當(dāng)D(ABBA - BABA) = 0時(shí)，這是符合沒有基因漸滲的中性進(jìn)化模型預(yù)期的情況，即兩種等位基因分布模式（ABBA和BABA）的頻率相同。
      • 如果D(ABBA - BABA)顯著大于0，這表明存在偏向于“ABBA”模式的基因漸滲，可能暗示基因從P3或P4流向P1或P2。相反，如果D(ABBA - BABA)顯著小于0，則偏向于“BABA”模式，可能表示相反方向的基因流。

  2. f_d統(tǒng)計(jì)量

    • 含義：
      • f_d是衡量基因流和分化的一個(gè)指標(biāo)。它與群體之間的分支長度和等位基因頻率變化有關(guān)。在系統(tǒng)發(fā)育框架下，它考慮了基因流對(duì)群體分化的影響。
      • 具體來說，f_d統(tǒng)計(jì)量的計(jì)算涉及到比較不同群體在系統(tǒng)發(fā)育樹中的位置以及它們之間的基因共享模式，反映了基因流如何改變了原本預(yù)期的群體分化模式。
    • 解讀：
      • f_d = 0通常表示沒有基因流影響的中性分化情況，即群體按照沒有基因交流的預(yù)期模式進(jìn)行分化。
      • 當(dāng)f_d > 0時(shí)，這意味著在考慮的群體分支上基因流減少或者分化程度增加，可能是由于地理隔離、生態(tài)位分化等因素導(dǎo)致基因交流減少。
      • 當(dāng)f_d < 0時(shí)，表明基因流增加或者分化程度減少，這可能是因?yàn)榇嬖陔s交、基因漸滲等事件，使得群體之間的遺傳差異變小。

  3. f_dM統(tǒng)計(jì)量

    • 含義：
      • f_dM是f_d統(tǒng)計(jì)量的一種變體，它在計(jì)算中考慮了更多關(guān)于群體內(nèi)部遺傳多樣性和基因流的因素。M可能代表某種模型（Model）或者修正（Modification），具體取決于Dsuite的實(shí)現(xiàn)細(xì)節(jié)。
      • 它可能更側(cè)重于考慮群體內(nèi)部的遺傳結(jié)構(gòu)以及基因流對(duì)這種結(jié)構(gòu)的影響，在評(píng)估基因流對(duì)群體分化的綜合作用時(shí)提供更細(xì)致的視角。
    • 解讀：
      • 與f_d類似，f_dM = 0表示一種符合中性模型預(yù)期的情況，沒有受到特殊基因流模式影響的群體分化狀態(tài)。
      • f_dM的正值或負(fù)值同樣表示基因流的減少或增加對(duì)群體分化的影響，但其具體數(shù)值和變化趨勢需要結(jié)合數(shù)據(jù)和研究的具體背景來解讀，因?yàn)樗鼘?duì)群體內(nèi)部的遺傳結(jié)構(gòu)因素更為敏感。

  4. d_f統(tǒng)計(jì)量

    • 含義：
      • d_f統(tǒng)計(jì)量也是用于評(píng)估群體之間基因流和分化關(guān)系的指標(biāo)。它與f_d統(tǒng)計(jì)量相關(guān)，但可能在計(jì)算方式或側(cè)重點(diǎn)上有所不同。
      • 它可能更關(guān)注基因流事件如何改變了群體之間的遺傳距離（通過某種函數(shù)關(guān)系d），并以此來推斷基因流對(duì)群體分化的影響。
    • 解讀：
      • 當(dāng)d_f = 0時(shí)，符合沒有基因流改變?nèi)后w遺傳距離的預(yù)期情況。
      • d_f的正值表示基因流導(dǎo)致了群體遺傳距離的增加（可能是由于不對(duì)稱的基因流或者基因流引發(fā)的其他因素導(dǎo)致群體分化加劇），負(fù)值表示基因流使得群體遺傳距離減?。赡苁且?yàn)榛驖u滲等事件使得群體之間的親緣關(guān)系更緊密）。

這些統(tǒng)計(jì)量在解釋群體之間的基因流、分化以及進(jìn)化關(guān)系時(shí)非常有用，但它們的解讀需要結(jié)合研究的具體群體、基因組區(qū)域以及其他生物學(xué)證據(jù)來綜合判斷，同時(shí)還要考慮統(tǒng)計(jì)顯著性檢驗(yàn)的結(jié)果。

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