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- 群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)
群體（Polulation）：是指生活在一定空間范圍內(nèi)，能夠相互交配并生育具有正常生殖能力后代的同種個(gè)體群。
等位基因頻率（Alleles frequency）：在一個(gè)群體中，某類等位基因占該基因位點(diǎn)上全部等位基因數(shù)的比率。
基因型頻率（Genotype Frequence）：群體中某一基因型個(gè)體的數(shù)目占群體總個(gè)數(shù)的比例?？梢苑从衬骋换蛐蛡€(gè)體在群體中的相對(duì)數(shù)量。
遺傳平衡定律或哈迪.溫伯格定律（Hardy-Weinburg）：在隨機(jī)交配下的孟德爾群體中，如沒有替他因素（基因突變、遷移和選擇）的干擾，群體的基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。
連鎖平衡（Linkage equilibrium）：兩個(gè)基因座的等位基因組合的頻率等于組成組合的等位基因各自頻率的乘積，不存在優(yōu)勢(shì)組合，稱為連鎖平衡。
連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium）：相鄰位點(diǎn)之間的非隨機(jī)關(guān)聯(lián)，當(dāng)一個(gè)位點(diǎn)上的某一等位基因與另一位點(diǎn)上的等位基因共同出現(xiàn)的概率大于隨機(jī)組合的假設(shè)，則這兩個(gè)位點(diǎn)之間存在連鎖不平衡。
適合度（fitness）：指一個(gè)個(gè)體能夠生存并將其基因傳給下一代的能力，可用相同環(huán)境中不同個(gè)體的相對(duì)生育率來衡量（即在選擇中，某一基因型個(gè)體在下一代平均保留后代數(shù)的比率）。
選擇系數(shù)或淘汰率（selectivity coefficient，用s表示）：某一基因型個(gè)體在下一代淘汰的個(gè)體數(shù)占總后代數(shù)的比率。
群體分層（population stratification）：群體分層是指群體內(nèi)存在亞群的現(xiàn)象，亞群內(nèi)部個(gè)體間的相互關(guān)系大于整個(gè)群體內(nèi)部個(gè)體間的平均親緣關(guān)系。
核苷酸多態(tài)性(π)：衡量特定群體多態(tài)性高低的參數(shù)，是指在同一群體中隨機(jī)挑選的兩條DNA序列在各個(gè)核苷酸位點(diǎn)上核苷酸差異的均值。π值越大，說明其對(duì)應(yīng)的亞群多態(tài)性越高。
群體間固定指數(shù)(Fst)：衡量群體中等位基因頻率是否偏離遺傳平衡論比例的指標(biāo)，用來研究不同群體間的分化程度。其取值為0到1，0代表兩個(gè)群體未分化，其成員間是完全隨機(jī)交配的；1代表兩個(gè)群體完全分化，形成物種隔離，且無共同的多樣性存在。
θw：Watterson’s 多態(tài)性估值，從理論上說，在中性條件下，應(yīng)當(dāng)有θW=4Neμ的平衡狀態(tài)，Ne表示有效群體大小，μ表示每一代的序列突變率。
瓶頸效應(yīng)（Bottle effects）：由于環(huán)境驟變(如火災(zāi)、地震、洪水等)或人類活動(dòng)(如人工選擇、馴化)，使得某一生物種群的規(guī)模迅速減少，僅有一少部分個(gè)體能夠順利通過瓶頸事件，在之后的恢復(fù)期內(nèi)產(chǎn)生大量后代。
基因的隨機(jī)漂移或遺傳漂變（random genetic drift）：由某一代基因庫(kù)中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)發(fā)生機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化稱之為基因的隨機(jī)漂移或遺傳漂變。換句話說，就是利用隨機(jī)抽樣的辦法建立小群體時(shí)，由于抽樣誤差引起基因頻率隨機(jī)波動(dòng)的現(xiàn)象。
始祖效應(yīng)、奠基者效應(yīng)或建立者效應(yīng)（Founder Effect）：有少數(shù)個(gè)體的基因頻率決定了他們后代中的基因頻率的效應(yīng)，是一種極端的遺傳漂變作用。
遷移壓力(又叫基因流,Gene Flow)：
由于某種原因，具有某一基因頻率的群體的一部分移入基因頻率與其不同的另一群體，并雜交定居，就會(huì)引起遷入群體的基因頻率發(fā)生改變。
有效群體大?。╡ffective population size，Ne）：
是指與實(shí)際群體具有相同基因頻率方差或相同雜合度衰減率的理想群體大小,它反映了群體平均近交系數(shù)增量的大小以及群體遺傳結(jié)構(gòu)中基因的平均純合度。
中性學(xué)說（neutral theory）：
認(rèn)為分子水平上的大多數(shù)突變是中性或近中性的，自然選擇對(duì)它們不起作用，這些突變靠一代又一代的隨機(jī)漂變而被保存或趨于消失，從而形成分子水平上的進(jìn)化性變化或種內(nèi)變異。
突變壓力：一定條件下，一個(gè)群體的突變率可明顯增高，形成突變壓力，使某個(gè)基因頻率增高。
選擇壓力（selection pressure）：受某種環(huán)境條件的影響，某些突變型被選擇所作用，使突變基因的頻率降低。
選擇（selection）:在人類和自然界的干預(yù)下，某一群體的基因在世代傳遞過程中，某種基因型個(gè)體的比例所發(fā)生變化的群體遺傳學(xué)現(xiàn)象。
正選擇或方向性選擇、定向選擇（Positive selection or Directional selection）：正向選擇是選擇中最常見的一種形式，當(dāng)群體中出現(xiàn)新的有利突變時(shí)，該位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的適合度將從一種極端向著另一個(gè)極端轉(zhuǎn)化。在這種適應(yīng)性進(jìn)化的過程中，選擇作用是有利突變位點(diǎn)方向性進(jìn)化的潛在驅(qū)動(dòng)力。
負(fù)選擇或凈化選擇（Negative selection or Purifying selection）：是指在群體中的某種表型性狀不再適應(yīng)目前環(huán)境或育種需求時(shí)，與該性狀相關(guān)聯(lián)的等位基因頻率將會(huì)被選低或被淘汰的過程。通常該類等位基因所關(guān)聯(lián)的表型性狀對(duì)群體在當(dāng)前環(huán)境下的生存和繁衍是不利的。
平衡選擇（Balance selection）：一些等位基因的純合體僅在正常的雜交群體的少數(shù)個(gè)體中存在，并且在適合度上低于雜合體，然后將會(huì)出現(xiàn)有利于在許多座位上發(fā)展復(fù)等位基因系列的選擇壓力。因此，平衡選擇能夠在種群中維持遺傳學(xué)多樣性，而不是僅選擇一個(gè)最有利的基因型。（即由于超顯性等作用，群體中的某些性狀的潛在作用位點(diǎn)始終在選擇的作用線保持較高的遺傳多態(tài)性、對(duì)應(yīng)較高的雜合度，可能與家畜育種中雜種優(yōu)勢(shì)有關(guān)）。
平行選擇（Parallel selection）：與平衡選擇相對(duì)應(yīng)，同物種群體不同亞群之間，由于偶然或其它一些主觀因素，造成影響某些性狀的潛在遺傳位點(diǎn)向著同樣的方向被選擇被稱為平行選擇（例如：不同奶牛品種中對(duì)產(chǎn)奶量的選擇）。
歧化選擇（Divergent selection）：選擇作用使影響某些性狀的潛在遺傳位點(diǎn)在不同的亞群中向著不同的方向進(jìn)化現(xiàn)象（例如：果蠅的長(zhǎng)翅與殘翅）。
選擇性清除（Selective sweep）：在中性進(jìn)化理論下，一個(gè)新的突變往往需要很長(zhǎng)一段時(shí)間才能夠在群體中達(dá)到一個(gè)較高的頻率，并且這些突變周圍的連鎖不平衡程度會(huì)因重組率的影響而在這段時(shí)間內(nèi)幾乎完全衰減降解。因此，基因組上絕大多數(shù)未受到選擇作用的位點(diǎn)會(huì)始終處于隨機(jī)漂變狀態(tài)，彼此之間形成的連鎖不平衡容易衰減，單倍型長(zhǎng)度相對(duì)較短。然而在選擇的作用下，群體有利等位基因頻率則會(huì)在較短的時(shí)間內(nèi)達(dá)到一個(gè)較高的值，重組的作用會(huì)受到一定程度的對(duì)沖而不能對(duì)長(zhǎng)范圍單倍型造成實(shí)質(zhì)性的降解。同時(shí)，選擇作用下的連鎖不平衡會(huì)造成選擇位點(diǎn)附近的中性位點(diǎn)的基因頻率隨之增加形成長(zhǎng)范圍的單倍型純合。群體遺傳學(xué)中，將這種由選擇作用造成的部分染色體片段的多態(tài)性降低現(xiàn)象稱為選擇性清除。
搭便車效應(yīng)（Hitchhiking Effect）：選擇位點(diǎn)周圍的中性位點(diǎn)得益于選擇作用而出現(xiàn)的基因頻率迅速增加的現(xiàn)象，則被通俗地稱為“搭便車”效應(yīng)。
選擇信號(hào)（Selection signature）：選擇性掃除和“搭便車”效應(yīng)屬于從不同角度表述的同一群體遺傳學(xué)現(xiàn)象，都是選擇作用在基因組上留下的明顯特征，此特征被稱為選擇信號(hào)。
微進(jìn)化（microevolution）：群體在世代過程中等位基因頻率的變化，成為微進(jìn)化，即發(fā)生在物種內(nèi)的遺傳變化。
大進(jìn)化（macroevolution）：從現(xiàn)有物種中產(chǎn)生新物種的過程，是微進(jìn)化的擴(kuò)展、累積的結(jié)果。
趨同進(jìn)化（convergent evolution）：在突變和選擇的作用下，不同物種間具有趨同進(jìn)化的趨勢(shì)，這種現(xiàn)象稱協(xié)同進(jìn)化。
遺傳負(fù)荷（genetic load）：如果一個(gè)群體的突變不斷積累，并且這些突變是有害的，就會(huì)出現(xiàn)適合度下降。這種現(xiàn)象稱為遺傳負(fù)荷。
Gap:空缺
胚系突變（Germline variant）：又叫生殖細(xì)胞突變，是來源于精子或卵子這些生殖細(xì)胞的突變，因此通常身上所有細(xì)胞都帶有突變；
體細(xì)胞突變（Somatic mutation）又叫獲得性突變，是在生長(zhǎng)發(fā)育過程中或者環(huán)境因素影響下后天獲得的突變，通常身上只有部分細(xì)胞帶有突變。
錯(cuò)義突變（missense mutation）：是指DNA的突變引起mRNA中密碼子改變,編碼另一種氨基酸.如DNA中某GAA發(fā)生轉(zhuǎn)換突變成AAA后,使原編碼的谷氨酸（Glu）改變?yōu)橘嚢彼幔↙ys）。
沉默突變（silent mutation）：也稱同義突變（same-sense mutation）DNA的突變雖引起mRNA中密碼子改變?yōu)榱硪环N密碼,但由于密碼子的兼并作用,并未使編碼的氨基酸改變。
無義突變（nonsense mutation）：DNA的突變引起mRNA中的密碼子改變?yōu)橐环N終止密碼子。
同義突變與非同義突變區(qū)別：不導(dǎo)致氨基酸改變的核苷酸變異我們稱為同義突變，反之則稱為非同義突變。一般認(rèn)為，同義突變不受自然選擇，而非同義突變則受到自然選擇作用。在進(jìn)化分析中，了解同義突變和非同義突變發(fā)生的速率是很有意義的。常用的參數(shù)有以下幾種：同義突變頻率(Ks)、非同義突變頻率(Ka)、非同義突變率與同義突變率的比值(Ka/Ks)。如果Ka/Ks>1，則認(rèn)為有正選擇效應(yīng)。如果Ka/Ks=1，則認(rèn)為存在中性選擇。如果Ka/Ks<1，基因受到純化選擇。
