多倍體化 (全基因組加倍) 在自然界中廣泛分布，是許多植物和部分動物進化和多樣性形成的重要驅(qū)動力。異源多倍體不但加倍基因組，同時也固定了種間的雜交優(yōu)勢，通常表現(xiàn)出更強的生長勢，更好的環(huán)境適應能力。但異源多倍體必須克服種間雜交引起的“基因組沖擊”(Genomic Shock)；有些多倍體植物如油菜表現(xiàn)出亞基因組之間的交換，而另一些多倍體植物如棉花和擬南芥的亞基因組卻比較穩(wěn)定，并在進化中逐漸建立起自身適應性和選擇優(yōu)勢，**但這種多倍體植物的不同進化機制仍不清楚。
擬南芥屬一直是植物研究的重要實驗材料，其中天然的異源四倍體擬南芥A. suecica （TTAA）是由擬南芥屬的不同種A. thaliana（TT）和A. arenosa（AAAA）雜交而成，是研究多倍體的優(yōu)良模式植物（圖1a）。遺憾的是，A. suecica及其A基因組供體祖先A. arenosa至今并沒有高質(zhì)量的參考基因組，限制了更深入的研究。
近日，南京農(nóng)業(yè)大學多倍體研究團隊在Nature Ecology & Evolution上發(fā)表了題為Concerted genomic and epigenomic changes accompany stabilization of Arabidopsis allopolyploids的研究論文，繪制了天然的異源四倍體擬南芥A. suecica和人工合成的異源四倍體擬南芥Allo738的高質(zhì)量基因組，并解析了異源多倍體植物進化過程中的遺傳和表觀遺傳調(diào)控機制。
由于A. arenosa是異交植物且基因組高度雜合，其基因組研究一直停滯不前。人工合成異源四倍體擬南芥Allo738和Allo733（TTAA）是由四倍體A. arenosa和四倍體A. thaliana雜交并經(jīng)多代自交而成的兩個獨立的穩(wěn)定純合株系（圖1a），該研究基于PacBio，Illumina和Hi-C等主流測序技術(shù)，組裝并注釋了A. suecica和Allo738的基因組。因為Allo738的A亞基因組來源于A. arenosa的基因組，從而創(chuàng)造性地得到了完整的A. arenosa的基因組序列。與祖先相比，異源四倍體A. suecica基因組存在一些明顯的序列重排和基因家族數(shù)目的擴增及收縮，但整體還是呈現(xiàn)出保守的基因數(shù)目和共線性（圖1b）。
研究發(fā)現(xiàn)穩(wěn)定的基因組伴隨著表觀基因組之間的變異。通過繪制A. thaliana（Ler, 4x），A. arenosa，F(xiàn)1雜交種，Allo738，Allo733以及A. suecica的全基因組DNA甲基化圖譜，該研究發(fā)現(xiàn)親本A. arenosa（AAAA）的整體甲基化水平顯著高于A. thaliana（TTTT）；有趣的是，異源四倍體A. suecica的A亞基因組的甲基化水平相比親本A. arenosa明顯降低，并趨同到與T亞基因組相似的甲基化水平（圖2a-d）。研究進一步將A. suecica 的A亞基因組中降低的差異甲基化區(qū)域（DMR）分為三類：趨同DMR（A亞基因組甲基化水平降低到與T亞基因組相似的DMR），保守DMR（種間雜交直接引起的DMR并保留下來），以及其他剩余的DMR（圖2e）。研究發(fā)現(xiàn)，在趨同DMR中，其相關(guān)基因的表達模式在A. suecica的亞基因組間同樣呈現(xiàn)趨同現(xiàn)象，從而減弱了這些同源基因的偏向表達。這些DMR顯著富集于繁殖等重要發(fā)育途徑相關(guān)的基因中。這些研究表明種間雜交和多倍化在長期進化過程中會降低亞基因組DNA甲基化的差異，導致同源基因的DNA甲基化水平趨向一致。與親本相比，異源四倍體A. suecica表現(xiàn)出不同的生理特征，如開花時間延遲、自交不親和以及穩(wěn)定的繁殖力等。研究發(fā)現(xiàn)開花調(diào)控基因、花粉-柱頭識別以及育性相關(guān)基因均存在不同程度的表觀遺傳調(diào)控，從而呈現(xiàn)表達上的變異。
