人類的DNA序列是人類的真諦。這個世界上發(fā)生的一切，都與之息息相關(guān)。

——意大利生物學家杜佰克

隨著各國在人類基因組研究的熱潮中扮演了越來越重要的角色，基因開始從一個相對科研的名詞慢慢走下神壇，走入尋常人家中。我們開始知道并接受這樣一個說法：基因是生命的密碼，也是各種疾病的內(nèi)在原因。

　　同時，現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展也越來越清晰地表明，人類疾病或多或少都直接或間接地和基因存在“剪不斷”的關(guān)系。而利用人類基因組圖，我們將更容易、更清晰也更徹底地理解基因?qū)θ祟惿喜∷赖淖饔?，使征服疾病、提高人類生命質(zhì)量真正成為可能。

伴隨著基因研究的深入和對基因技術(shù)的不斷探索，我們已經(jīng)可以在分子水平對人體組織進行再生治療，在病發(fā)前就能夠預(yù)防甚至開始治療疾病。甚至，對于人類千百年來“長生不老”的愿望也不是完全束手無策，因為我們已經(jīng)可以在某些程度上控制所謂的“衰老”和“長壽”基因，縮短與健康長壽之間的距離。也正因為如此，一場國家與國家之間，政府與政府之間，企業(yè)與企業(yè)之間的“基因爭奪戰(zhàn)”愈演愈烈，沒有硝煙，卻異常激烈。

　圖丨pixabay

　　但作為旁觀者的普通大眾，對于基因以及基因診斷技術(shù)卻是一知半解，沒有較為清晰的分辨，這對于基因技術(shù)的推廣和“戰(zhàn)場”的爭奪是極其不利的。

從基因診斷的技術(shù)類型來看，可以將其粗略分為聚合酶鏈式反應(yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序以及基因芯片技術(shù)。其中的PCR技術(shù)雖然只能檢測一個或多個基因，但其操作簡單快捷，已經(jīng)成為很多醫(yī)院和獨立實驗室的標配；而FISH則主要用于細胞遺傳領(lǐng)域，如癌癥檢測、產(chǎn)前檢測等，精確度和靈敏度相對較低；基因芯片的顯著特點則表現(xiàn)在成本相對較低，檢測迅速、精準度較高上。

　　基因檢測技術(shù)的成本正在不斷降低，并且伴隨著二代測序技術(shù)和設(shè)備的進步及推廣，未來成為發(fā)展勢頭最猛的檢測技術(shù)也在預(yù)料之中。

　　那么，基因檢測技術(shù)在醫(yī)學上都有哪些應(yīng)用，對我們的生活有哪些影響？為什么說它在某種程度上是精準醫(yī)療實現(xiàn)的入口呢？

（一）基因檢測技術(shù)可協(xié)助我們實現(xiàn)“上醫(yī)治未病”

由于基因能夠被定位、分裂和鑒別，越來越多的疾病能夠在沒有表現(xiàn)出嚴重癥狀之前，通過基因檢測找到致病基因，從而給我們提出“預(yù)警”，這種“預(yù)警”通?？梢宰屧擃惣膊』虻臄y帶者有足夠多的時間采取措施進行預(yù)防或者早期治療。

　　如果基因檢測顯示正常的人群，就可以避免采用一些本就不需要的檢查和用藥，降低不必要的醫(yī)療支出；而對于基因檢測檢出攜帶有某種疾病的易感基因時，也能讓我們更有針對性地進行預(yù)防，通過人為地改變生活方式等來加以干預(yù)。

　　隨著生活水平的提高，人們也愿意哪怕支付費用來維持自己的健康，未病先防也就因此有了市場基礎(chǔ)，“上醫(yī)治未病”也將不再是傳說。同時推動的不僅僅只有疾病預(yù)防類的基因檢測技術(shù)的進步，也將帶動健康產(chǎn)業(yè)的協(xié)同發(fā)展。

該圖片由neo tam在Pixabay上發(fā)布

（二）精準的基因檢測技術(shù)可以指導用藥

　　除了疾病的早知道、早預(yù)防、早治療以外，相當程度的精準基因檢測可以指導我們更精確的用藥，提高用藥效率的同時還能降低醫(yī)療浪費。

　　例如，很多心腦血管疾病患者都要服用一種名為華法林的抗凝藥。按照說明書，一次吃一片3毫克就可以，但有人吃了正合適，有人吃半片就會大出血，有人吃兩三片還不管用。

　　除了這些人，還有那些通常需要長期甚至終身接受某種藥物治療的患者（如心血管藥物、精神病藥物、消化道藥物、抗病毒藥物）；有過嚴重藥物不良反應(yīng)史或家族成員中有過藥物不良反應(yīng)的人；同時接受多種藥物治療的患者；經(jīng)常接觸有毒物質(zhì)的患者；使用某種藥物效果一直不理想，病情控制不穩(wěn)定的患者；某些特殊人群：兒童和老年人等都需要精準的基因檢測為他們的用藥進行準確的指導。

　藥物不良反應(yīng)數(shù)據(jù)統(tǒng)計

不僅如此，這兒的指導用藥并不僅僅只是適當?shù)牧窟_到最好的療效，同時也包括指導安全用藥。據(jù)中國聾兒康復研究中心統(tǒng)計的數(shù)據(jù)顯示，我國7歲以下兒童因為不合理使用抗生素造成耳聾的數(shù)量多達30萬，占總體聾啞兒童的比例高達30%-40%，而一些發(fā)達國家卻只有0.9%的比例。所以，在如何避免“一針致聾”這個問題上，進行相關(guān)的基因檢測，也是必不可少的。

　　目前的基因檢測技術(shù)漸臻成熟，可以較為準確地發(fā)現(xiàn)患者對某種藥物的敏感程度，指導我們安全用藥，并保證用藥的安全性和有效性。

隨著測序成本的下降，基因檢測在“全數(shù)據(jù)”檢測和安全用藥方面有更大意義

（三）基因檢測技術(shù)或?qū)⒂绊懖⒊珜碌纳罘绞?/b>

人類基因組圖的繪制以及我們對人類基因的更深入認識，讓基因開始更多地為我們的健康服務(wù)。基因檢測在某種程度上也可以讓大家根據(jù)自己的遺傳特點，理性地、科學地選擇適合自己身體健康的生活方式。

　　舉個例子，假如通過基因檢測，你發(fā)現(xiàn)自己帶有肝病的易感基因，而自己又恰恰是個“酒鬼”，那么你就必須要少喝酒，少發(fā)火，保持心情愉快并采取有效的措施避免接觸肝病傳染源；如果檢測出攜帶有肺病的易感基因，就盡量少去或不去空氣污濁的地方，避免劇烈運動并定期進行肺部檢查和保養(yǎng)；如果發(fā)現(xiàn)攜帶有乳腺癌易感基因，你就更應(yīng)該注意自己的生活習慣并定期到醫(yī)院接受系統(tǒng)檢查，避免噩夢纏身。

　　該圖片由TheDigitalArtist在Pixabay上發(fā)布

這里提到的對疾病易感基因的識別，通俗來說，就是基因篩檢，也被稱為基因篩查、基因檢測或基因體檢等。美國在1994年率先在醫(yī)療機構(gòu)中開展腸癌基因篩檢，一年以后英國也開始了全面的基因篩檢制度。2002年歐盟超過70萬人進行了基因檢測，2004年世界衛(wèi)生組織推出基因檢測的國際標準。2005年，美國已有近500萬人次接受了基因檢測，通過預(yù)知和醫(yī)學干預(yù)，使大腸癌的發(fā)病率下降了90%，乳腺癌的發(fā)病率下降了70% 。由此看來，即使基因檢測僅僅是市場占有率5%的分子診斷中被市場看好的一個技術(shù)，雖然算不上主流，但其發(fā)展前景展露出冰山一角之時就被拉入戰(zhàn)場“哄搶”，也并不是沒有原因的。

最后，加上互聯(lián)網(wǎng)的推動和影響，傳統(tǒng)的分子診斷企業(yè)將面臨一個棘手的轉(zhuǎn)型問題。與此同時，更多的跨界合作也越來越多地進入我們的視野，涌入市場，比如：“互聯(lián)網(wǎng)+基因”、“基因+醫(yī)美”、“基因+保險”、“基因+”等等，不一而足，但這場由基因檢測引發(fā)的連鎖反應(yīng)如何進行，它們的發(fā)展軌跡及前途究竟如何，好戲還在后頭。

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【參考閱讀】

　　1、http://health.sina.com.cn/d/2013-08-21/1420100271.shtml；