一、概念
連鎖不平衡是指,在某一群體中，分屬兩個(gè)或兩個(gè)以上基因座的等位基因同時(shí)出現(xiàn)在一條染色體上的幾率，高于隨機(jī)出現(xiàn)的頻率。連鎖不平衡是等位基因或者遺傳標(biāo)記在一個(gè)種群中表現(xiàn)出高于或低于由等位基因的隨機(jī)頻率而預(yù)測(cè)的單模樣本的頻率。(百度百科)
二、舉例說明
現(xiàn)有兩個(gè)基因座控制不同的性狀?；蜃?控制雙眼皮單眼皮性狀；基因座2控制高個(gè)子矮個(gè)子性狀。每個(gè)基因座各有兩個(gè)等位基因，分別用Aa，Bb表示
對(duì)于不同表型有如下四種基因型的組合方式，同時(shí)給出不同表型出現(xiàn)的頻率：
| 表型 | 基因型 | 頻率 |
|---|---|---|
| 雙眼皮高個(gè)子 | AB | |
| 雙眼皮矮個(gè)子 | Ab | |
| 單眼皮高個(gè)子 | aB | |
| 單眼皮矮個(gè)子 | ab |
通過上面的信息，我們也可以簡(jiǎn)單計(jì)算出各個(gè)等位基因的頻率：
| 等位基因 | 頻率 |
|---|---|
| A |
|
| a |
|
| B |
|
| b |
|
如果控制這兩個(gè)性狀的基因座互相獨(dú)立不相關(guān)，那么各個(gè)基因型的頻率就可以直接算出：
=
，
=
，
=
，
=
。這就是處于連鎖平衡(Linkage equilibrium) 的狀態(tài)。
而在實(shí)際情況中理論值和實(shí)際值會(huì)產(chǎn)生偏離，這個(gè)偏離的原因則是連鎖不平衡(Linkage disequilibrium) ,這個(gè)偏離的程度通常記為D，稱為連鎖不平衡系數(shù)，
=
| A | a | 求和 | |
|---|---|---|---|
| B |
|
|
|
| b |
|
|
|
| 求和 | 1 |
然而用D來衡量連鎖不平衡程度并不嚴(yán)謹(jǐn)，因?yàn)镈值會(huì)受到等位基因頻率的影響，因此對(duì)于不同頻率的等位基因?qū)χg無(wú)法比較連鎖不平衡程度的大小。
三、連鎖不平衡程度
為了找到更適合衡量連鎖不平衡程度的量，對(duì)D值進(jìn)行一些處理，有以下兩種方法：
-
是由Lewontin提出的通過標(biāo)準(zhǔn)化D值得到D',D’反映了群體的重組歷史，適用于研究群體的連鎖不平衡程度，D'的取值范圍是-1到1。
其中：
-
更多時(shí)候則使用相關(guān)系數(shù)來衡量連鎖不平衡程度：
反映等位基因相關(guān)程度，適用于GWAS分析，
的取值范圍為0到1
當(dāng)D’=0，=0時(shí)，處于完全連鎖平衡狀態(tài)
當(dāng)D’=1，=1時(shí)，處于完全連鎖不平衡狀態(tài)
【參考鏈接】
連鎖不平衡（LD）分析http://m.itdecent.cn/p/4393d1b79924
連鎖不平衡 linkage disequilibrium LDhttps://gwaslab.com/2021/04/04/%E8%BF%9E%E9%94%81%E4%B8%8D%E5%B9%B3%E8%A1%A1-linkage-disequilibrium-ld/
