VolcanoFinder: Genomic scans for adaptive introgression

2020 年發(fā)表在 PLOS Genetics 上。通訊作者為維也納大學(xué) Department of Mathematics 的 Joachim Hermisson 和弗羅里達(dá)大西洋大學(xué)?Department of Computer and Electrical Engineering and Computer Science 的?Michael DeGiorgio。

研究者開發(fā)了一種不需要 donor 的基因組數(shù)據(jù)，直接從 recipient 基因組數(shù)據(jù)中通過漸滲位點(diǎn)兩側(cè)?pattern of excess intermediate-frequency polymorphism 來檢測(cè)適應(yīng)性漸滲。這個(gè) pattern 在 pairwise genetic diversity 上會(huì)顯示出火山形狀。這種方法基于 coalescent 理論，用 composite-likelihood test 來檢測(cè)相對(duì)于基因組背景的適應(yīng)性漸滲信號(hào)。對(duì)于模擬數(shù)據(jù)，即使對(duì)于很久遠(yuǎn)的或者存在多個(gè)漸滲單倍型的 soft 的漸滲清掃，該方法的效果都很好。

Figure 1.?Model of an introgression sweep after a secondary contact.

與 de novo 突變相同，在 focal site 上多樣性會(huì)降低，但是在這個(gè)位點(diǎn)的周圍多樣性會(huì)升高，因?yàn)橐肓?donor 的多態(tài)性，并且這部分多態(tài)性也因?yàn)榇钴囆?yīng)被保留。

所以適應(yīng)性漸滲位點(diǎn)周圍是火山形狀，而 de novo 有利突變周圍是峽谷形狀。

Figure 2.?Volcanoes of diversity.