小的Indel（Insertion 和 Deletion），指的是在基因組的某個(gè)位置上所發(fā)生的小片段序列的插入或者刪除，其長度通常在50bp以下；
大的結(jié)構(gòu)性變異，這種類型比較多，包括長度在50bp以上的長片段序列的插入或者刪除、染色體倒位，染色體內(nèi)部或染色體之間的序列易位，拷貝數(shù)變異，以及一些形式更為復(fù)雜的變異。

為了和SNP變異作區(qū)分，上述這兩類變異通常也被稱為基因組結(jié)構(gòu)性變異（Structural variation，簡稱SV）。這里值得一提的是，研究人員對(duì)基因組的結(jié)構(gòu)性變異發(fā)生興趣，主要是由于這幾年的研究發(fā)現(xiàn)：（1）雖然還未被廣泛公認(rèn)，但研究人員發(fā)現(xiàn)SV對(duì)基因組的影響比起SNP來說還要大；（2）基因組上的SV比起SNP而言，似乎更能用于解釋人類群體多樣性的特征；（3）稀有且相同的一些結(jié)構(gòu)性變異往往和疾?。òㄒ恍┌┌Y）的發(fā)生相關(guān)聯(lián)甚至還是其致病的誘因。

目前常用于檢測SV變異的軟件有很多，這里介紹下breakdancer和CREST的安裝和簡單使用。
首先介紹下breakdancer。
這里先貼出軟件GitHub的地址：https://github.com/genome/breakdancer
關(guān)于軟件的說明可在GitHub上自行閱讀。
sourceforge的下載地址：https://sourceforge.net/projects/breakdancer/files/
通過git clone命令或者wget命令都可以下載breakdancer的安裝包，這里比較簡單，略過不講。

breakdancer的安裝過程比較容易各種報(bào)錯(cuò)
首先先安裝libgd庫，具體可參考這里

然后安裝以下的perl模塊，安裝方式同上：GD、GDGraph、GDGraph-histogram、GDTextUtil、Math-CDF、Statistics-Descriptive；也可自行通過cpanm方式自動(dòng)安裝

然后安裝samtools，版本在0.1.7以下

最后一步才是安裝breakdancer：

    cd breakdancer
    make && make install

安裝成功后生成breakdancer-max的執(zhí)行文件
以上各個(gè)安裝過程若無root權(quán)限，請(qǐng)自行修改./config文件的安裝路徑

安裝成功后進(jìn)入perl文件夾下找到bam2cfg.pl文件

    perl bam2cfg.pl 

安裝成功就可以看到該文件的使用說明，若失敗根據(jù)提示安裝對(duì)應(yīng)的perl模塊即可。

breakdancer檢測SV變異的使用方法如下：

    perl bam2cfg.pl -v （float）sample.bam > sample.cfg

生成配置文件，配置文件如下所示：

    readgroup:sample
    platform:illumina
    map:sample.bam
    readlen:
    lib:
    num:
    lower:
    upper:
    mean:
    std:
    SWnormality:
    exe:samtools view

接著使用breakdancer-max鑒定結(jié)構(gòu)變異：

    breakdancer_max  sample.cfg > sample.out

以上各步驟中請(qǐng)自行將安裝路徑加入環(huán)境變量中。breakdancer的檢測量很大，檢測時(shí)間會(huì)很久，建議加上nohup &命令放入后臺(tái)運(yùn)行。后面再進(jìn)行CREST的介紹。