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1、GWAS4D

網(wǎng)址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

2、SNPnexus

網(wǎng)址：https://www.snp-nexus.org/index.html

3、VarioWatch

網(wǎng)址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

4、RegulomeDB

網(wǎng)址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB僅支持查詢?nèi)祟惢蚪M非編碼和基因間隔區(qū)的數(shù)據(jù)。不支持編碼區(qū)。

5、NCBI的SNP

網(wǎng)址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

6、HaploReg

網(wǎng)址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

7、3dsnp

網(wǎng)址：http://cbportal.org/3dsnp/

8、iRegNet3D

網(wǎng)址：http://iregnet3d.yulab.org/index/

9、FUMA GWAS

網(wǎng)址：https://fuma.ctglab.nl/

10、GWAS Catalog

網(wǎng)址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/

11. GTEx??

網(wǎng)址：https://gtexportal.org/home/

可通過(guò)FastQTL軟件進(jìn)行cis-eQTL分析，將基因型和基因表達(dá)量進(jìn)行關(guān)聯(lián)。

12. PolyPhen-2?

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/

分析人類非同義突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響，研究編碼區(qū)的基因組突變。

13. PROVEAN

http://provean.jcvi.org/index.php

14. NBDC

https://humandbs.biosciencedbc.jp/en/hum0099-v1#hum0099.v1.eqtl.v1

15. Ensembl

http://asia.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html

16.?SIFT

https://sift.bii.a-star.edu.sg/

SIFT根據(jù)同源序列，從氨基酸替代中發(fā)現(xiàn)有害替代，預(yù)測(cè)這個(gè)氨基酸替代是否會(huì)影響表型。

=======================================================

以下為具體介紹：

轉(zhuǎn)自：http://m.itdecent.cn/p/2815625794fa作者：橙子牛奶糖

1、GWAS4D, 推薦指數(shù)：****

網(wǎng)址：http://mulinlab.tmu.edu.cn/gwas4d

SNP位點(diǎn)的優(yōu)先排序

SNP位點(diǎn)在基因組區(qū)域的可視化

SNP功能預(yù)測(cè)和注釋

1） SNP信息

2) Binding Affinity：SNP最可能影響的factors

3)功能預(yù)測(cè)、保守性得分

4) 相關(guān)的疾病，GWAS來(lái)源、臨床相關(guān)來(lái)源

5) 外部鏈接

2、SNPnexus，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：https://www.snp-nexus.org/index.html

輸入方式支持dbSNP rs#、基因組位置

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19,NCBI36/hg18

輸出結(jié)果有：

Gene/Protein Consequences

Effect of Non-synonymous Coding SNPs on Protein Function（SIFT，PolyPhen）

Population Data: 1000 Genomes、HapMap、ExAC

Regulatory Elements：miRBASE 21.0、 CpG Islands、TarBase miRNA Target Sites、microRNAs (miRNA Registry) / snoRNAs and scaRNAs (snoRNA-LBME-DB)、ENCODE、Roadmap Epigenomics、Ensembl - Regulatory Build

Conservation：Vertebrate Alignment and Conservation (PHAST)

Phenotype & Disease Association：ClinVar、Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC)、NHGRI Catalogue of Published Genome-Wide Association Studies

Structural Variations：Copy Number Variations (CNV)、Inversion、Complex、Tandem Duplication、Novel Sequence Insertion、Mobile Element Insertion、Sequence Alteration

Pathway Analysis：Reactome

Immunotherapeutic Applications：Neo-Epitopes Prediction (MuPeXI, MHCflurry, NetTepi)

3、VarioWatch，推薦指數(shù)：*

網(wǎng)址：http://grch37.genepipe.ncgm.sinica.edu.tw/variowatch/main.do

輸入方式支持dbSNP rs#、基因組位置、堿基序列、疾病、基因

支持GRCh38/hg38, GRCh37/hg19

輸出結(jié)果有：

GeneTableView：Query? Range? Gene ID Gene Symbol Description Function? ? Tissue Specitficity Disease Subcellular Location? ? Pathway Ontology

GeneTableViewReference

GenomeTableView：Chr? ? Start? End? ? Query Name? Relative Genes

PopulationDiversity：Query Name? ? Population? Data Source? ? Strand? A_Freq? ? C_Freq? ? G_Freq? ? T_Freq? ? Samples

TranscriptVariationView：Query Name? ? Gene Symbol Transcript Name Chr Transcript Start? ? Transcript End? Variation Type? HGVS? ? Snp_Id? Risk Type? Risk Level? Position? ? Orientation Exon index? Exon Start? Exon End? ? cDNA Change Protein Change? Codon Position? Amino Acid Position Protein GI? Average Heterozygosity? Disease Predict Result? Sequence Around SNP Affected ESE Pattern? ? Affected ESS Pattern? ? Protein Domain{[Region Name][Range][CDD][Note]}

4、RegulomeDB，推薦指數(shù)：*

網(wǎng)址：http://regulome.stanford.edu/index

RegulomeDB僅支持查詢?nèi)祟惢蚪M非編碼和基因間隔區(qū)的數(shù)據(jù)。不支持編碼區(qū)。

輸入方式支持dbSNP IDs, 0-based coordinates, BED files, VCF files, GFF3 files (hg19)

只支持hg19，不支持hg38

輸出的結(jié)果有：

chromosome

dbSNP ID: If available, the dbSNP id for that coordinate is displayed.

1-based coordinates (as chr#:min_coord..max_coord or in a GFF3 file format)

RegulomeDB Score: This is a computed score based on the integration of multiple high-throughput datasets. Additional details are described in the next question. 分值越低說(shuō)明SNP位點(diǎn)越重要。

Other Resources: links to external resources that provide additional information for the genomic region or dbSNP are provided.

5、NCBI的SNP，推薦指數(shù)：**

網(wǎng)址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

這個(gè)網(wǎng)站很多人都知道，這里就不多做介紹了。

6、HaploReg，推薦指數(shù)：***

網(wǎng)址：https://pubs.broadinstitute.org/mammals/haploreg/haploreg.php

支持SNP ID，支持位置chrN:start-end輸入

輸出的結(jié)果有：

chr

pos (hg38)

LD(r2)

LD(D')