SURVIVOR 軟件的功能：
1)?Simulate SVs and evaluate existing callers.
2) Merge and compare SVs within a sample and among populations/samples.
3) Convert different formats to vcf files
4) Summarize the results within vcf files or results from SURVIVOR.
1. 安裝
wget https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/archive/master.tar.gz -O SURVIVOR.tar.gz
tar xzvf SURVIVOR.tar.gz
cd SURVIVOR-master/Debug/
make
./SURVIVOR
2. 使用（以合并SV為例）
首先確定需要合并的 vcf 文件目錄；
ls *vcf > sample_files
基于 SURVIVOR 獲得合并數(shù)據(jù)集；
./SURVIVOR? ?merge? ? sample_files? ?1000? ?2? ?1? ?1? ?0? ? 30? ? ?sample_merged.vcf
這里詳細(xì)介紹一下這幾個(gè)可選參數(shù)；
# merge? ? ?合并選項(xiàng)；
#?sample_files? ? ?待合并的 vcf 文件 list；
# 1000? ? ? ?起始和終止位點(diǎn)的坐標(biāo)相差均不大于 1000 bp 即合并；
# 2? ? ?只輸出至少有 2 個(gè) callers 的變異；
# 1? ? ?SV 的 type 需要保持一致；
# 1? ? ? SV 的方向 strand 需要保持一致；
# 0? ? ?
# 30? ? ?只輸出 30 bp 以上的 SVs；
3. 文獻(xiàn)參數(shù)設(shè)置示例
文獻(xiàn)題目：De novoassembly, annotation, and comparative analysis of 26 diverse maize genomes
作者及發(fā)表期刊：Huffordet al., 2021,Science
文獻(xiàn)題目：A super pan-genomiclandscape of rice
作者及發(fā)表期刊：Shang etal., 2022,Cell Research
文獻(xiàn)題目：Long-readsequencing of 111 rice genomes reveals significantly larger pan-genomes
作者及發(fā)表期刊：Zhang etal., 2022,Genome Research;
4. 其它探討
軟件使用起來相對(duì)簡單，尤其是我在使用合并這單一功能時(shí)，但結(jié)果還是存在一些問題，不知道只有我遇到了還是大家都有遇到；
1）無法合并 INS 類型的變異；
DEL 和 INV，相較參考基因組，變異位點(diǎn)是一段序列，有起始和終止位點(diǎn)；
INS 變異只有一個(gè) 插入位點(diǎn)，變異處是一段插入序列，除了比較插入位點(diǎn)位置之外，可能還要考慮插入序列的相似度，這里我是額外寫了一個(gè) perl 腳本來完成這件事。
2）結(jié)果文件解讀
chr1? ?237015? ?DEL12075? ? ? tgggtagtggaggagcgggaggcgcgggggagacggcgacgtgggcggcgtggc? ? ?t? ?.? ?PASS SUPP=5;SUPP_VEC=0000000000000000000000000000000000000000000000000100;SVLEN=412;SVTYPE=NA;SVMETHOD=SURVIVOR1.0.7;CHR2=chr1;END=237427;CIPOS=0,0;CIEND=0,0;STRANDS=++? ? ? ? GT:PSV:LN:DR:ST:QV:TY:ID:RAL:AAL:CO? ? ? ? ? ./.:NaN:0:0,0:--:NaN:NaN:NaN:NAN:NAN:NAN? ? ? ?./.:NA:412:0,0:++:.:NA:DEL12075:cgtgggggagtgggagaggagagagaggcgggattcgaaattcgaatcccggccatctcgtgggcgcgagcgagcgggagatgggtagtggaggagcgggaggcgcgggggagacggcgacgtgggcggcgtggc:t:chr1_237015-chr1_23742? ? ? ? ? ? ? ./.:NaN:0:0,0:--:NaN:NaN:NaN:NAN:NAN:NAN .....（略）
在我得到的結(jié)果文件中，SUPP= 后面描述了存在該變異的樣本數(shù)目；
但在每一個(gè)樣本的詳細(xì)描述中，最前面的基因型一欄均為 ./.? ，但后面的 -- 或 ++ 還是能區(qū)分樣本是否存在該變異的情況，感覺上有些奇怪；
不知道以上原因是我的輸入文件格式造成的，還是其它原因，歡迎有經(jīng)驗(yàn)的同學(xué)老師評(píng)論區(qū)說一下；
我是 SYRI 軟件檢測(cè)的結(jié)構(gòu)變異；
就是，如果覺得有用的話，登錄一下賬號(hào)點(diǎn)個(gè)贊支持一下，歡迎評(píng)論交流！
