9.4 GWAS：顯著性閾值確定——GEC

常用的顯著性閾值確定方法是：
Bonferroni correction = 顯著性水平（0.01/0.05）/檢驗(yàn)次數(shù)（number of detected markers）

Bonferroni校正P值是最嚴(yán)格的多重檢驗(yàn)校正方法，由于SNP實(shí)際上不全是獨(dú)立事件，可以通過(guò)LD計(jì)算，得到有效SNP個(gè)數(shù)，即Me，可以降低Bonferroni校正的嚴(yán)格性。

GEC (Genetic Type I error calculator)是一個(gè)基于java的應(yīng)用程序，用于解決具有依賴(lài)的單核苷酸多態(tài)性的多測(cè)試問(wèn)題。GEC的功能包括：

  • SNP冗余程度測(cè)試，計(jì)算獨(dú)立SNP數(shù)目；
  • 計(jì)算p值。

官方說(shuō)明書(shū)：http://pmglab.top/gec/data/archive/v1.0/UserManualV1.pdf

1.下載安裝

下載地址：
http://pmglab.top/gec/#/download
1.0版本是在kggsee中實(shí)現(xiàn)的，沒(méi)有獨(dú)立的安裝包，只有kggsee.jar一個(gè)。


運(yùn)行：

java -Xmx10g -jar kggsee.jar

2.Me計(jì)算

java -Xmx10g -jar kggsee.jar --var-gec --nt 12 --filter-maf-le 0.02 --vcf-ref ~/sunwei/vcftools_0.1.13/bin/root.id.vcf --out root.gec

--var-gec：主要功能函數(shù)
--nt：線程數(shù)
--filter-maf-le：濾除等位基因頻率小于或等于某一標(biāo)準(zhǔn)
--vcf-ref：包含基因型的參考VCF文件
--out：輸出文件的路徑和前綴名稱(chēng)


root.gec.log

查看log文件，共掃描了370562個(gè)SNP，保留下292493個(gè)Me。

此時(shí)的顯著性閾值即為：
Bonferroni correction = 顯著性水平（0.01/0.05）/ Me

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